Investigadores españoles encuentran el primer tratamiento del mundo para un tipo de ictiosis

Investigadores españoles encuentran el primer tratamiento del mundo para un tipo de ictiosis

octubre 29, 2020 0 Por RenzoC


Investigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmunorregulación del Instituto de Investigaciones Sanitarias del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) han identificado por primera vez un objetivo al que tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocida como síndrome SAM congénito.

El descubrimiento, que ha sido publicado en la revista científico ‘New England Journal of Medicine’, se ha basado en la identificación de una alteración en el sistema inmunológico de una niña de 9 meses, que ha permitido el uso de un tratamiento específico para bloquear la molécula inflamatoria que provocaba síntomas graves en el piel y retraso en el crecimiento.

SAM entra dentro de la ictiosis hereditaria que son un grupo de enfermedades Causas genéticas muy raras que provocan alteraciones muy graves en la piel de los recién nacidos. La descamación, el enrojecimiento de la piel y la aparición de placas de hiperqueratosis asociadas a estas enfermedades provocan un gran picor y un malestar general que deteriora enormemente la calidad de vida del paciente.

En algunas formas muy graves, los afectados tienen mayor propensión a infecciones, retraso del crecimiento y una serie de manifestaciones generales que pueden poner en peligro su vida. Actualmente, no existe un tratamiento disponible para estas enfermedades raras, aunque las cremas y algunos medicamentos, como los retinoides orales, ofrecen un alivio parcial de los síntomas pero tienen poco efecto sobre la picazón, las infecciones y el retraso del crecimiento. En los niños.

El caso que condujo al descubrimiento se trata de un paciente 9 meses de edad, afectado por una enfermedad de este tipo en estado muy grave y remitido al Hospital Niño Jesús de Madrid. La niña tenía eritrodermia severa (enrojecimiento de toda la piel), un picor que no se aliviaba con ningún medicamento y que incluso le impedía dormir.

A lo largo de su corta vida, había requerido múltiples ingresos hospitalarios debido a infecciones graves. También presentó un retraso de incrementar muy severa con valores de peso muy por debajo del percentil 3, considerada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como desnutrición severa.

El gran retraso del crecimiento, junto con infecciones recurrente, puso en peligro la vida de la niña y los tratamientos comúnmente utilizados en estas patologías no proporcionaron ninguna mejoría. Además, la sintomatología y las distintas pruebas genéticas realizadas guiaron el diagnóstico a la presencia de mutaciones en proteínas primordiales para mantener la estructura de la epidermis y coincidieron con un síndrome congénito denominado SAMe, del que solo se han descrito una decena de casos en el el mundo entero.

La alteración genética responsable de patología No se puede corregir, pero para mejorar los síntomas y así superar el grave riesgo en que se encontraba el paciente, se compartió el caso con el jefe del Laboratorio de Inmunorregulación del IISGM, Rafael Correa Rocha, cuyo equipo se dedicó a la investigación de las alteraciones del sistema inmunológico y procesos inflamatorios en la población pediátrica, aplicando tecnologías avanzadas.

ALTERACIÓN DEL SISTEMA INMUNITARIO

Por su parte, dos investigadoras de este grupo, Rebeca Kennedy y Esther Bernaldo de Quirós, analizaron más de 150 variables inmunológicas de una muestra de sangre, utilizando técnicas de vanguardia. El análisis por algoritmos matemáticos de estos variables encontró que el paciente tenía un número anormal de una población particular de células que forma parte del sistema inmunológico, las células Th-17.

Estas células produjeron una molécula llamada interleucina-17, que desencadenó un proceso inflamatorio que activó la proliferación de queratinocitos de la piel y que era la causa probable de las demás manifestaciones cutáneas, como enrojecimiento y picor intenso.

Una vez identificada esta alteración, se le administró al paciente paciente un fármaco específico para bloquear esta molécula, llamado Secukinumab, que se había utilizado con éxito para tratar la psoriasis en adultos. En tan solo tres semanas de tratamiento con este fármaco se observó una mejoría considerable, tanto por una marcada disminución en el número de células Th-17 e interleucina-17, como en el estado general del paciente.

Los padres reportaron una enorme disminución de la picazón, por lo que la niña durmió mejor, así como una clara disminución del llanto que reflejó su mejoría en calidad de vida. Paralelamente a la “mejora espectacular” de su piel, la niña comenzó a recuperar peso rápidamente y 35 semanas después de iniciar el tratamiento estaba en el percentil 50, que es el promedio de niños sanos de su edad.

“Este caso refleja el excelente nivel de investigación biomédico en nuestro país, así como la importancia de la colaboración multidisciplinar en el abordaje terapéutico de los pacientes que padecen enfermedades raras. La transferencia de los avances de la investigación a la paciente ha permitido sacar a esta niña de una situación que comprometió gravemente su vida ”, explicó el Dr. Correa.

El enfoque desarrollado para este caso, utilizando las últimas avances En el campo de la inmunología, puede servir para establecer una nueva estrategia de medicina personalizada en la que se identifique y administre una terapia dirigida contra aquellos elementos o células que se encuentran específicamente alterados en la patología o implicados en los síntomas que comprometen la calidad de vida o incluso la vida del paciente. Esto permite lograr un efecto mucho más efectivo, mientras que otras respuestas beneficiosas del sistema inmunológico del paciente no se ven comprometidas.

“Esta estrategia de análisis exhaustivo y personalizado del sistema inmunológico abre una ventana de esperanza para el tratamiento de diversas patologias asociados a procesos inflamatorios graves, ya sean enfermedades raras de la piel, enfermedades autoinmunes o incluso el empeoramiento clínico de los pacientes con Covid-19 ”, ha zanjado Correa.

Este estudio ha sido posible gracias a la colaboración de investigadores y médicos de diferentes centros de Madrid, Málaga y Salamanca, y con el apoyo de la Fundación Familia Alonso.





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