Investigadores espa√Īoles encuentran el primer tratamiento del mundo para un tipo de ictiosis


Investigadores del Hospital Ni√Īo Jes√ļs y del Laboratorio de Inmunorregulaci√≥n del Instituto de Investigaciones Sanitarias del Hospital Gregorio Mara√Ī√≥n (IISGM) han identificado por primera vez un objetivo al que tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocida como s√≠ndrome SAM cong√©nito.

El descubrimiento, que ha sido publicado en la revista cient√≠fico ‘New England Journal of Medicine’, se ha basado en la identificaci√≥n de una alteraci√≥n en el sistema inmunol√≥gico de una ni√Īa de 9 meses, que ha permitido el uso de un tratamiento espec√≠fico para bloquear la mol√©cula inflamatoria que provocaba s√≠ntomas graves en el piel y retraso en el crecimiento.

SAM entra dentro de la ictiosis hereditaria que son un grupo de enfermedades Causas genéticas muy raras que provocan alteraciones muy graves en la piel de los recién nacidos. La descamación, el enrojecimiento de la piel y la aparición de placas de hiperqueratosis asociadas a estas enfermedades provocan un gran picor y un malestar general que deteriora enormemente la calidad de vida del paciente.

En algunas formas muy graves, los afectados tienen mayor propensi√≥n a infecciones, retraso del crecimiento y una serie de manifestaciones generales que pueden poner en peligro su vida. Actualmente, no existe un tratamiento disponible para estas enfermedades raras, aunque las cremas y algunos medicamentos, como los retinoides orales, ofrecen un alivio parcial de los s√≠ntomas pero tienen poco efecto sobre la picaz√≥n, las infecciones y el retraso del crecimiento. En los ni√Īos.

El caso que condujo al descubrimiento se trata de un paciente 9 meses de edad, afectado por una enfermedad de este tipo en estado muy grave y remitido al Hospital Ni√Īo Jes√ļs de Madrid. La ni√Īa ten√≠a eritrodermia severa (enrojecimiento de toda la piel), un picor que no se aliviaba con ning√ļn medicamento y que incluso le imped√≠a dormir.

A lo largo de su corta vida, hab√≠a requerido m√ļltiples ingresos hospitalarios debido a infecciones graves. Tambi√©n present√≥ un retraso de incrementar muy severa con valores de peso muy por debajo del percentil 3, considerada por la Organizaci√≥n Mundial de la Salud (OMS) como desnutrici√≥n severa.

El gran retraso del crecimiento, junto con infecciones recurrente, puso en peligro la vida de la ni√Īa y los tratamientos com√ļnmente utilizados en estas patolog√≠as no proporcionaron ninguna mejor√≠a. Adem√°s, la sintomatolog√≠a y las distintas pruebas gen√©ticas realizadas guiaron el diagn√≥stico a la presencia de mutaciones en prote√≠nas primordiales para mantener la estructura de la epidermis y coincidieron con un s√≠ndrome cong√©nito denominado SAMe, del que solo se han descrito una decena de casos en el el mundo entero.

La alteración genética responsable de patología No se puede corregir, pero para mejorar los síntomas y así superar el grave riesgo en que se encontraba el paciente, se compartió el caso con el jefe del Laboratorio de Inmunorregulación del IISGM, Rafael Correa Rocha, cuyo equipo se dedicó a la investigación de las alteraciones del sistema inmunológico y procesos inflamatorios en la población pediátrica, aplicando tecnologías avanzadas.

ALTERACI√ďN DEL SISTEMA INMUNITARIO

Por su parte, dos investigadoras de este grupo, Rebeca Kennedy y Esther Bernaldo de Quir√≥s, analizaron m√°s de 150 variables inmunol√≥gicas de una muestra de sangre, utilizando t√©cnicas de vanguardia. El an√°lisis por algoritmos matem√°ticos de estos variables encontr√≥ que el paciente ten√≠a un n√ļmero anormal de una poblaci√≥n particular de c√©lulas que forma parte del sistema inmunol√≥gico, las c√©lulas Th-17.

Estas células produjeron una molécula llamada interleucina-17, que desencadenó un proceso inflamatorio que activó la proliferación de queratinocitos de la piel y que era la causa probable de las demás manifestaciones cutáneas, como enrojecimiento y picor intenso.

Una vez identificada esta alteraci√≥n, se le administr√≥ al paciente paciente un f√°rmaco espec√≠fico para bloquear esta mol√©cula, llamado Secukinumab, que se hab√≠a utilizado con √©xito para tratar la psoriasis en adultos. En tan solo tres semanas de tratamiento con este f√°rmaco se observ√≥ una mejor√≠a considerable, tanto por una marcada disminuci√≥n en el n√ļmero de c√©lulas Th-17 e interleucina-17, como en el estado general del paciente.

Los padres reportaron una enorme disminuci√≥n de la picaz√≥n, por lo que la ni√Īa durmi√≥ mejor, as√≠ como una clara disminuci√≥n del llanto que reflej√≥ su mejor√≠a en calidad de vida. Paralelamente a la ¬ęmejora espectacular¬Ľ de su piel, la ni√Īa comenz√≥ a recuperar peso r√°pidamente y 35 semanas despu√©s de iniciar el tratamiento estaba en el percentil 50, que es el promedio de ni√Īos sanos de su edad.

¬ęEste caso refleja el excelente nivel de investigaci√≥n biom√©dico en nuestro pa√≠s, as√≠ como la importancia de la colaboraci√≥n multidisciplinar en el abordaje terap√©utico de los pacientes que padecen enfermedades raras. La transferencia de los avances de la investigaci√≥n a la paciente ha permitido sacar a esta ni√Īa de una situaci√≥n que comprometi√≥ gravemente su vida ‚ÄĚ, explic√≥ el Dr. Correa.

El enfoque desarrollado para este caso, utilizando las √ļltimas avances En el campo de la inmunolog√≠a, puede servir para establecer una nueva estrategia de medicina personalizada en la que se identifique y administre una terapia dirigida contra aquellos elementos o c√©lulas que se encuentran espec√≠ficamente alterados en la patolog√≠a o implicados en los s√≠ntomas que comprometen la calidad de vida o incluso la vida del paciente. Esto permite lograr un efecto mucho m√°s efectivo, mientras que otras respuestas beneficiosas del sistema inmunol√≥gico del paciente no se ven comprometidas.

‚ÄúEsta estrategia de an√°lisis exhaustivo y personalizado del sistema inmunol√≥gico abre una ventana de esperanza para el tratamiento de diversas patologias asociados a procesos inflamatorios graves, ya sean enfermedades raras de la piel, enfermedades autoinmunes o incluso el empeoramiento cl√≠nico de los pacientes con Covid-19 ‚ÄĚ, ha zanjado Correa.

Este estudio ha sido posible gracias a la colaboración de investigadores y médicos de diferentes centros de Madrid, Málaga y Salamanca, y con el apoyo de la Fundación Familia Alonso.





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